21 marca – Światowy Dzień Zespołu Downa
21 marca to nie tylko pierwszy dzień kalendarzowej wiosny, choć może nie wiele osób o tym wie, to także Światowy Dzień Zespołu Downa. Tego dnia solidaryzujemy się z osobami z zespołem Downa oraz ich rodzinami poprzez szerzenie informacji na temat tego typu wad wrodzonych. A takim wizualnym odpowiednikiem naszego wsparcia dla tych osób jest noszenie w tym dniu skarpet nie do pary. Dlaczego właśnie dwóch odmiennych skarpet? Dobre pytanie. Para skarpet przypomina parę chromosomów. Pragnę wspomnieć, że każdy człowiek posiada 23 pary chromosomów, z czego 22 pary odpowiadają za wszystkie dziedziczone przez nas cechy oraz 1 parę chromosomów płciowych, które determinują naszą płeć. U osób z zespołem Downa w 21 parze chromosomów występuje trzeci dodatkowy chromosom lub jego fragment (to tzw. trisomia 21).
Zespół Downa nie jest chorobą dziedziczną, to znaczy, że w zdecydowanej większości przypadków wystąpienie zespołu Downa u krewnych nie ma wpływu na prawdopodobieństwo pojawienia się w rodzinie starającej się o dziecko. Istnieją inne przyczyny, które mają wpływ na wystąpienie u dziecka zespołu Downa, są to na przykład wiek matki, ryzyko urodzenia chorego dziecka znacznie wzrasta wraz z wiekiem kobiety. U matek w wieku 20 lat ryzyko zespołu Downa u dziecka wynosi 1:1667; w wieku 30 lat 1:952; w wieku 35 lat 1:387; w wieku 40 lat 1:106; w wieku 45 lat 1:30; a u matek po 49 roku życia 1:11 urodzonych dzieci ma zespół Downa. Bardzo niekorzystne dla rozwoju płodu są również praca w szkodliwych warunkach (szczególnie ojca), palenie papierosów czy nadużywanie innych używek. Dlatego tak ważne są badania prenatalne (po 35 roku życia ciężarnej kobiety), które pozwolą zaprzeczyć lub potwierdzić występowanie wad genetycznych u płodu.
Zespół Downa można też stwierdzić u dziecka zaraz po urodzeniu, na podstawie jego wyglądu zewnętrznego. Jako pierwszy te cechy opisał John Langdon Down. Do najczęściej spotykanych cech dymorficznych w trisomii 21 należą:
- głowa mała, okrągła, spłaszczona w części potylicznej,
- twarz okrągła i płaska,
- nos mały, o płaskim grzbiecie i szerokiej nasadzie,
- oczy skośne, wąskie, fałda nakątna w obrębie kątów przyśrodkowych, tęczówki cętkowane, często spotykana krótkowzroczność i zez,
- uszy małe, zdeformowane, asymetryczne, nisko osadzone,
- wargi grube, popękane, wywinięta dolna warga,
- często otwarte usta z dużym, wystającym szerokim językiem,
- podniebienie wysoko wysklepione (tzw. gotyckie),
- zęby nieprawidłowo rozstawione, niekształtne,
- szyja krótka i gruba,
- kończyny grube, krótkie,
- dłonie szerokie, palce grube, mały palec szpotawy,
- skóra szorstka, sucha, marmurkowata,
- włosy proste, gładkie, coraz rzadsze i twardsze z wiekiem,
- wzrost niski, poniżej średniej.
Warto też wspomnieć o tym, że budowa ciała osoby z zespołem Downa może się zdecydowanie różnić. Wynika to z faktu, iż występują dwa typy symptomów:
- tarczycowy – wysokość ciała jest zmniejszona, masa ciała zwiększona, budowa jest krępa, niezgrabna, grubokoścista, dojrzewanie kośćca jest opóźnione, kończyny grube, niezgrabne, krótkie, skóra pogrubiona, twarda, czasem pożółkła, włosy słomiane, suche, język gruby, szeroki, długi, głos szorstki, ochrypły, zachowanie apatyczne, powolne,
- przysadkowy – wysokość ciała jest zmniejszona, masa ciała niższa, w okresie dojrzewania często znacznie zwiększona, budowa jest smukła, drobnokoścista, dojrzewanie kośćca jest przyspieszone, nieregularne, kończyny krótkie, ale smukłe i proporcjonalne, skóra cienka, włosy cienkie, rzadkie, język normalny lub długi, nigdy szeroki, głos szorstki, przenikliwy, wysoki, zachowanie nadpobudliwe.
U osób dotkniętych zespołem Downa występują również wady wrodzone dotykające takich układów, jak:
- centralnego układu nerwowego i zmysłów – wady wzroku i słuchu,
- sercowo – naczyniowego,
- moczowo – płciowego,
- mięśniowego – obniżone napięcie mięśniowe,
- kostno – stawowego – nadmierna ruchliwość w stawach, skrzywienia kręgosłupa, zwichnięcie stawów biodrowych,
- oddechowego – niska odporność, zwiększona skłonność do infekcji górnych dróg oddechowych,
- pokarmowego – zwężenie przełyku, dwunastnicy, odbytu.
U większości osób z zespołem Downa występuje lekka, umiarkowana, znaczna lub głęboka niepełnosprawność intelektualna (w około 75% przypadków stwierdza się niepełnosprawność w stopniu umiarkowanym i znacznym, w 20% – w stopniu głębokim,
w 5% – w stopniu lekkim). Przez cały okres rozwoju dziecka obserwuje się również opóźniony rozwój ruchowy, funkcji poznawczych oraz opóźniony rozwój mowy (wypowiedzi, jak się już pojawią, są zniekształcone, zrozumiałe jedynie dla najbliższego otoczenia).
Niekiedy u dzieci z zespołem Downa diagnozowane jest:
Dzieci z zespołem Downa cechuje brak samodzielności i inicjatywy, za to bardzo chętnie naśladują osoby z najbliższego otoczenia, przejmują ich wzory zachowań. Są bardzo empatyczne, darzą miłością bądź przyjaźnią osoby, które są wobec nich dobrze nastawione, troskliwe, opiekuńcze. Są wrażliwe na krzywdy wyrządzone komuś z ich środowiska, okazują współczucie, życzliwość, spieszą z pomocą. Część osób jest raczej pogodna, otwarta na ludzi, towarzyska, bardzo aktywna, wręcz pobudzona, natomiast druga część osób jest zamknięta w sobie, obojętna, bojaźliwa, niezgrabna ruchowo, powolna. U większości osób z zespołem Downa obserwuje się zmienność nastrojów: upór, dąsy, obrażanie się na coś lub na kogoś z nie wiadomych przyczyn.
Jak już wspomniałam u osób z zespołem Downa występuje wiele wad wrodzony, niepełnosprawność intelektualna w różnych stopniach, problemy zdrowotne, itd. Dlatego tak ważne jest, aby rodzice jak najszybciej zaakceptowali swoje dziecko, pokochali je i pomogli mu pokonywać jego trudności. Rodzice powinni wiedzieć o tym, że choć objawy zespołu Downa są bardzo charakterystyczne, powinny one być potwierdzone badaniami genetycznymi przeprowadzonymi w poradni genetycznej. Po zakończeniu diagnostyki opiekę nad pacjentem sprawuje lekarz pediatra, rodzinny bądź internista. Dziecko z zespołem Downa wymaga też wielospecjalistycznej opieki ze strony specjalistów: rehabilitanta, neurologa, psychologa czy logopedy (wczesna interwencja). Ważne jest także przeprowadzanie odpowiednich badań diagnostycznych i przesiewowych, których zakres jest związany z występowaniem różnych wad genetycznych, zaburzeń i nieprawidłowości towarzyszących zespołowi Downa. Rodzice powinni pamiętać również o tym, żeby zadbać o zwiększenie samodzielności swojego dziecka
w codziennym życiu. U nastolatków istotny staje się problem seksualności, konieczna jest odpowiednia edukacja i właściwe wsparcie. Natomiast u dorosłych pacjentów często pojawia się choroba otępienna, w tym choroba Alzheimera, padaczka oraz problemy psychiczne (depresja), które znacznie pogarszają ich funkcjonowanie.
Osoby z zespołem Downa wymagają ogromnego wsparcia ze strony najbliższych, specjalistów, ale także przyjaznego nastawienia od obcych osób, które nie będą wytykać palcami ich wygląd, nie będą się nad nimi litować, współczuć im czy pocieszać. Będą traktować ich jak innych ludzi, z ogromnym szacunkiem i życzliwością.
Opracowała:
Izabela Szwast
Bibliografia:
1. Kaczmarek B. B., Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa – teoria i praktyka, Oficyna Wydawnicza „Impuls”, Kraków 2008
2. Minczakiewicz E., Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa, Wydawnictwo naukowe Akademii Pedagogicznej, Kraków 2001
3. Zespół Downa w XXI wieku, praca zbiorowa, Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób
z Zespołem Downa Bardziej Kochani, Warszawa 2013
4. Zasępa E., Psychospołeczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa, Wydawnictwo Akademii Pedagogiki Specjalnej, Warszawa 2008